La insatisfacción en el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras en Latinoamérica: De la frustración y otros demonios

“El buen médico trata la enfermedad, el gran médico trata al paciente que tiene la enfermedad” William Osler

 

Existen muchas definiciones de enfermedades raras (ER), pero todas coinciden en que son un grupo de enfermedades crónicas con una baja frecuencia de presentación, algunas incluyen además la dificultad de acceso y alto costo de los pocos tratamientos disponibles. Se estima que no más de 400 ER disponen de tratamiento (1) y solo un tercio de los afectados disponen de un tratamiento efectivo. (8)

 

Aunque cada ER afecta por definición a un pequeño número de personas, se han identificado de 6000 a 8000 (4) y más de 300 millones de personas viven con una de estas enfermedades (2).

 

Además de tener una presentación infrecuente, estas enfermedades tienen diferentes formas de presentación, existe muy poca investigación al respecto, el personal de salud usualmente no tiene contacto con ellas, lo que ocasiona que se haga un diagnóstico tardío (3, 4, 9, 10).

 

El alto costo de la investigación, producción, comercialización y aplicación de los medicamentos, además de tener un gran impacto económico en el sistema de salud, no permite un acceso rápido del tratamiento en los tiempos indicados, lo que aumenta la velocidad con la que progresa la enfermedad, llegando a ser incapacitantes en más de la mitad de los casos (1), afectando la probabilidad de recuperación y/o de control de sintomatología, deteriorando la calidad de vida, (6, 16) e inutilizando también en algunos casos tratamientos preventivos y de reducción de riesgo en la familia, que es tan importante en este tipo de enfermedades dado su alto porcentaje de transmisión genética(5, 9, 11).

 

La demora entre el diagnóstico y el inicio de la terapia que, en promedio, demora 4 años e inclusive puede tardar 20 años o más, (8) sumado a la escasa posibilidad de tratamiento (solo 5% tiene tratamiento) (21) la incertidumbre en cuanto a los resultados del tratamiento (17) y la dificultad de acceso a través del sistema público de salud debido a la inexistencia de leyes específicas (19), puede hacer que el paciente pierda confianza en el medicamento, disminuyendo su adherencia y en consecuencia afectando su efectividad (12); lo que terminará promoviendo la descontinuación del mismo, favoreciendo el uso inadecuado y el fracaso de la terapia, el desvío hacia otro tipos de tratamientos alternativos, la generación de mayores costos al sistema, el empeoramiento de la calidad de vida, el agravamiento de la enfermedad e inclusive la muerte prematura de los pacientes (13)

 

El 46,6% de las personas no se sienten satisfechos con la atención de salud que reciben. Para más del 40% las razones es que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan.

 

El 72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional, principalmente por falta de conocimientos sobre la enfermedad (56%).

 

Para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios es escasa o nula. En el 85% de los casos, estos medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos continuos o de larga duración.

 

Sólo el 6% de los afectados utiliza medicamentos huérfanos y el 51% de las familias tienen dificultades para su acceso, (20), inclusive en algunas ocasiones debido a su alta complejidad se requiere de la aprobación por autoridades sanitarias, lo que puede llegar a representar una carga económica considerable. (9, 14)

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Referencias

  1. ¿Cómo avanza Colombia en la identificación y tratamiento de las Enfermedades Raras?, Revista compensar, https://www.revistacompensar.com/compensando/como-avanza-colombia-en-la-identificacion-y-tratamiento-de-las-enfermedades-raras/
  2. “Las personas no deberían ser sentenciadas a muerte por padecer una enfermedad rara”,  2/28/2019, y “Unos 300 millones de personas sufren enfermedades raras en el mundo”, 10/30/2019, Revista semana, https://www.semana.com/vida-moderna/articulo/enfermedades-raras-en-colombia–cifras-panorama-y-retos/603247
  3. 13 Cartilla de Derechos de los pacientes con enfermedades huérfanas en materia de salud, Defensoría del pueblo colombiana, https://issuu.com/defensoriadelpueblo/docs/cartilla_enfermedades_huerfanas/ 
  4. Boletín de la organización mundial de la salud, Unidos para combatir las enfermedades raras, Volumen 90, Número 6, junio 2012, 401-476, https://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/
  5. Enfermedades “raras”: la importancia del diagnóstico, 25 febrero 2018, Claudia Tecglen, https://www.convives.net/2018/02/enfermedades-raras-la-importancia-del-diagnostico/
  6. Enfermedades huerfanas sin apoyo en colombia, Proyecto de grado, Gelman Betancourt Ramírez, Carmen María Llamas Marín, Bogotá 2011, https://repository.unad.edu.co/bitstream/handle/10596/5097/Enfermedades%20hu%E9rfanas%20sin%20apoyo%20en%20Colombia
    .pdf;jsessionid=C914ED53017A64CFB49BBF05FE4E9A2E.jvm1?sequence=1
     
  7. Enfermedades raras, Acta Pediatr Mex 2015;36:369-373. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002http://www.scielo.org.mx/pdf/apm/v36n5/2395-8235-apm-36-05-00369.pdf
  8. Enfermedades raras: poco frecuentes, pero comunes en soluciones, 8 Marzo 2019, Laura Chivato Isabel, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/pacientes/enfermedades-raras-poco-frecuentes-pero-comunes-en-soluciones/
  9. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Estrategia aprobada
    por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009, Ministerio de sanidad y política social, https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf
  10. Fanny Cortés M. Las enfermedades raras, Revista Médica Clínica Las Condes Volume 26, Issue 4, July 2015, Pages 425-431, https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.020, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000905
  11. FEDER presenta su campaña para el Día de las Enfermedades Raras enfocada en las necesidades del colectivo, 19/02/2019, https://www.infosalus.com/asistencia/noticia-feder-presenta-campana-dia-enfermedades-raras-enfocada-necesidades-colectivo-20190219150019.html
  12. González-Lamuño Leguina D, Cruz Villalba J. Las enfermedades raras desde la Atención Primaria. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización Pediatría 2017. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2017. p. 133-42, https://www.aepap.org/sites/default/files/133-142_enfermedades_raras.pdf
  13. Gran éxito de la VIII Jornada Científica de Adherencia al Tratamiento, 15 noviembre 2019, Laura Chivato Isabel, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/adherencia/gran-exito-de-la-viii-jornada-cientifica-de-adherencia-al-tratamiento/
  14. Guillain Barré, la enfermedad rara con más casos en Colombia, Miércoles, 28 Febrero 2018, la opinión, https://www.laopinion.com.co/vida-y-salud/guillain-barre-la-enfermedad-rara-con-mas-casos-en-colombia-149947#OP
  15. Hay que visibilizar las enfermedades raras, 28 Feb 2019, el espectador, https://www.elespectador.com/opinion/editorial/hay-que-visibilizar-las-enfermedades-raras-articulo-842248
  16. La importancia de no abandonar el tratamiento que le prescriba su médico, https://www.riojasalud.es/ciudadanos/catalogo-multimedia/farmacia/4880-impacto-de-la-aherencia-en-los-resultados-en-salud-y-en-la-sostenibilidad-del-sistema-sanitario
  17. Las asociaciones de pacientes como promotores de la atención centrada en las personas en américa latina, abril 2018, Autores: Myrna Burgos; Ana Rita Gonzalez; Natalia Houghton; Emilia Arrighi, Sara Adriana Sureda, https://www.iapo.org.uk/sites/default/files/files/White%20Paper_REFASAL_FINAL_Espanol_18APR2018%20(1)(1).pdf
  18. Libro blando de las enfermedades raras en España, https://fundaciongasparcasal.org/publicaciones/el-libro-blanco-de-las-enfermedades-raras-en-espana.pdf
  19. Los Centros, Servicios y Unidades de Referencia, eje clave en la atención a las personas con enfermedades raras en España, Federación española de enfermedades raras FEDER, https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3293&Itemid=999
  20. Los médicos de AP insisten en la necesidad del trabajo en equipo para abordar la cronicidad, 19 octubre 2018, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/cronicidad/los-medicos-de-ap-insisten-en-la-necesidad-del-trabajo-en-equipo-para-abordar-la-cronicidad/
  21. Pacientes con enfermedades raras estarán representados en el Ministerio de Sanidad,  24/01/2018, http://www.medicosypacientes.com/articulo/pacientes-con-enfermedades-raras-estaran-representados-en-el-ministerio-de-sanidad
  22. Pareja, M. L. Situación actual de las enfermedades huérfanas en Colombia 2017. Revista CES Derecho. (8) 2, julio – diciembre de 2017, 231-241, http://www.scielo.org.co/pdf/cesd/v8n2/v8n2a03.pdf
  23. Plan de mejora de la atencion sanitaria a personas con enfermedades poco frecuentes de la comunidad de madrid 2016-2020, http://www.madrid.org/bvirtual/BVCM017933.pdf
  24. Plan integral de enfermedades raras de la región de Murcia, Autores: Consejería de Salud, Consejería de Educación, Juventud y Deportes, Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia (ver relación detallada en “Participantes”), https://cendocps.carm.es/documentacion/2018_PIER.pdf
  25. Prioritarios investigación y acceso oportuno a tratamiento para quienes viven con una enfermedad rara; febrero 1, 2017, https://amiif.org/2017/02/01/prioritarios-investigacion-y-acceso-oportuno-a-tratamiento-para-quienes-viven-con-una-enfermedad-rara/
  26. Propuesta de modelo asistencial para enfermedades raras en la CAV, Itziar Astigarraga Aguirre, http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/propuestademodeloasistencialpa.pdf
  27. Protocolo dice de enfermedades raras, Sociedad española de medicina de familia y comunitarira, https://dice-aper.semfyc.es/
  28. Quirland-Lazo C, Castañeda Cardona C, Chirveches Calvache MA, Aroca Al, Otálora-Esteban M, Rosselli D. Modelos de atención en salud en enfermedades raras: revisión sistemática de la literatura. Rev Gerenc Polít Salud. 2018; 17(34): 1-7. https://doi.org/10.11144/Javeriana.rgp s17-34.mase, http://www.scielo.org.co/pdf/rgps/v17n34/1657-7027-rgps-17-34-00112.pdf
  29. Radioenfermedades raras, https://www.radioenfermedadesraras.com/sobre-las-er.html
  30. Solo un 5% de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento, 22 febrero 2018, Juan Carrión, gaceta médica, https://www.gacetamedica.com/especializada/solo-un-5-de-las-enfermedades-raras-cuenta-con-un-tratamiento-BB1425571
  31. Tres enfermedades raras, silenciosas y potencialmente mortales, 27 Febrero 2017, https://www.infobae.com/salud/2017/02/27/tres-enfermedades-raras-silenciosas-y-potencialmente-mortales/
  32. Una visión general sobre las enfermedades raras, González-Lamuño Leguina, Pediatr Integral 2014; XVIII (8): 550-563, https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2014-10/una-vision-general-sobre-las-enfermedades-raras/

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