El grave impacto de la falta de continuidad de la terapia en pacientes con enfermedades raras

“Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención” Claudia Tecglen

 

Si bien las ER implican un elevado costo para la sociedad que se estima puede representar el 8% del gasto total de un país, la inversión que se realiza al financiar un tratamiento adecuado y temprano es decir al inicio de una enfermedad o inclusive antes de que se desarrolle, siempre será menor con respecto a los gastos que implica un tratamiento inadecuado y tardío, (32) ya que se ocasionaría:

 

  • Agravamiento de la cantidad y gravedad de los síntomas.
  • Aumento del número de consultas, hospitalizaciones y asistencias a urgencias (Se calcula que, sin contar las consultas, una ER es responsable de 1 de cada 10 ingresos hospitalarios en niños).
  • Hospitalizaciones más largas
  • Realización de una mayor cantidad de exámenes innecesarios.
  • Mayor riesgo de que los tratamientos iniciales no funcionen y se requieran medidas adicionales.
  • Al aumentar la potencia de los tratamientos se genera el consiguiente aumento de reacciones no deseadas (efectos adversos).
  • Empeoramiento de calidad de vida del paciente. (16, 24)

 

Al recibir un tratamiento temprano y apropiado y al garantizar que el paciente lo esté tomando de la forma que debe y no lo suspenda, se mejora el desarrollo mental, motor y sensorial en la mitad de los casos, se evita un compromiso irreversible a futuro, se aumenta la productividad, se disminuye la probabilidad de discapacidad y dependencia, también se disminuye la necesidad de cuidados prolongados y el riesgo de muerte, y a su vez se limitan posibles gastos innecesarios. Al apoyar cualquier medida para tener una mejor y mayor continuidad del tratamiento siempre se obtendrá un mayor retorno de la inversión realizada (13). Se ha demostrado que la falta de diagnóstico y la descontinuación o inadecuado tratamiento pueden ocasionar que el paciente no pueda acceder a la intervención terapéutica en el momento adecuado, lo que conlleva a un agravamiento de la enfermedad, que pudo haberse evitado previamente. (9, 12, 29 y 32)

 

Cuando se afecta la capacidad intelectual y la integración a la educación, se disminuye la probabilidad de que esa persona pueda realizar estudios posteriores y progrese académicamente (25). Este desarrollo intelectual  fomenta la participación del paciente en diferentes entornos, lo que a su vez aumenta su grado de autonomía e independencia y les sirve de apoyo para sobrellevar las dificultades. (8 y 13)

 

Las ER de carácter hereditario tienen un alto riesgo de que más de un miembro de la familia padezca la enfermedad, por esta razón el diagnóstico de un caso de estas enfermedades en una familia debe servir como llamado de atención para la búsqueda en otros familiares, permitiendo la detección temprana de pacientes que no presentan síntomas o que inclusive tienen síntomas inespecíficos, para iniciar medidas preventivas, curativas, de planificación familiar y hasta de consejería genética. (10 y 23)

 

Los pacientes diagnosticados con estas enfermedades y sus familias pasan por momentos de afectación psicológica debido a la suma de muchos factores comunes: desconocimiento científico de la enfermedad, información escasa y poco clara, limitación de cobertura sanitaria y legal, falta y elevado costo del tratamiento, implicaciones en la economía y actividades de los familiares y el paciente, etc., (27) lo que los expone a un mayor riesgo de trastornos mentales. (10) Siempre se debe evitar el agravamiento de la condición psicológica de pacientes, cuidadores y familiares mediante una asistencia precoz de los servicios de salud, apoyándose además en redes de apoyo como las sociedades de pacientes, que les permiten hablar con personas que están atravesando por situaciones similares, compartiendo experiencias consejos, información científica, etc. (4 y 22), para además cuidar y fortalecer a la familia que es la base principal que  se encarga del cuidado integral del paciente (12), evitando el desgaste de los cuidadores y disminuyendo la necesidad de inversión en terapias adicionales. (17, 18, 23 y 32)

 

Otro aspecto para tener en cuenta es la información científica que genera cada uno de los pacientes que recibe y se toma adecuadamente su tratamiento, ya que al tener tan pocos pacientes y tratamientos en cada una de las ER, (25 y 30) no se conoce con claridad los resultados positivos y negativos del tratamiento, (15) ni los riesgos que implican, por lo que cada caso es una enseñanza que aporta al conocimiento. (18 y 21)

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Referencias

  1. ¿Cómo avanza Colombia en la identificación y tratamiento de las Enfermedades Raras?, Revista compensar, https://www.revistacompensar.com/compensando/como-avanza-colombia-en-la-identificacion-y-tratamiento-de-las-enfermedades-raras/
  2. “Las personas no deberían ser sentenciadas a muerte por padecer una enfermedad rara”,  2/28/2019, y “Unos 300 millones de personas sufren enfermedades raras en el mundo”, 10/30/2019, Revista semana, https://www.semana.com/vida-moderna/articulo/enfermedades-raras-en-colombia–cifras-panorama-y-retos/603247
  3. 13 Cartilla de Derechos de los pacientes con enfermedades huérfanas en materia de salud, Defensoría del pueblo colombiana, https://issuu.com/defensoriadelpueblo/docs/cartilla_enfermedades_huerfanas/
  4. Boletín de la organización mundial de la salud, Unidos para combatir las enfermedades raras, Volumen 90, Número 6, junio 2012, 401-476, https://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/
  5. Enfermedades “raras”: la importancia del diagnóstico, 25 febrero 2018, Claudia Tecglen, https://www.convives.net/2018/02/enfermedades-raras-la-importancia-del-diagnostico/
  6. Enfermedades huerfanas sin apoyo en colombia, Proyecto de grado, Gelman Betancourt Ramírez, Carmen María Llamas Marín, Bogotá 2011, https://repository.unad.edu.co/bitstream/handle/10596/5097/Enfermedades%20hu%E9rfanas%20sin%20apoyo%20en%20Colombia.pdf;jsessionid=C914ED53017A64CFB49BBF05FE4E9A2E.jvm1?sequence=1
  7. Enfermedades raras, Acta Pediatr Mex 2015;36:369-373. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002http://www.scielo.org.mx/pdf/apm/v36n5/2395-8235-apm-36-05-00369.pdf
  8. Enfermedades raras: poco frecuentes, pero comunes en soluciones, 8 Marzo 2019, Laura Chivato Isabel, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/pacientes/enfermedades-raras-poco-frecuentes-pero-comunes-en-soluciones/
  9. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Estrategia aprobada
    por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009, Ministerio de sanidad y política social, https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf
  10. Fanny Cortés M. Las enfermedades raras, Revista Médica Clínica Las Condes Volume 26, Issue 4, July 2015, Pages 425-431, https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.020, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000905
  11. FEDER presenta su campaña para el Día de las Enfermedades Raras enfocada en las necesidades del colectivo, 19/02/2019, https://www.infosalus.com/asistencia/noticia-feder-presenta-campana-dia-enfermedades-raras-enfocada-necesidades-colectivo-20190219150019.html
  12. González-Lamuño Leguina D, Cruz Villalba J. Las enfermedades raras desde la Atención Primaria. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización Pediatría 2017. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2017. p. 133-42, https://www.aepap.org/sites/default/files/133-142_enfermedades_raras.pdf
  13. Gran éxito de la VIII Jornada Científica de Adherencia al Tratamiento, 15 noviembre 2019, Laura Chivato Isabel, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/adherencia/gran-exito-de-la-viii-jornada-cientifica-de-adherencia-al-tratamiento/
  14. Guillain Barré, la enfermedad rara con más casos en Colombia, Miércoles, 28 Febrero 2018, la opinión, https://www.laopinion.com.co/vida-y-salud/guillain-barre-la-enfermedad-rara-con-mas-casos-en-colombia-149947#OP
  15. Hay que visibilizar las enfermedades raras, 28 Feb 2019, el espectador, https://www.elespectador.com/opinion/editorial/hay-que-visibilizar-las-enfermedades-raras-articulo-842248
  16. La importancia de no abandonar el tratamiento que le prescriba su médico, https://www.riojasalud.es/ciudadanos/catalogo-multimedia/farmacia/4880-impacto-de-la-aherencia-en-los-resultados-en-salud-y-en-la-sostenibilidad-del-sistema-sanitario
  17. Las asociaciones de pacientes como promotores de la atención centrada en las personas en américa latina, abril 2018, Autores: Myrna Burgos; Ana Rita Gonzalez; Natalia Houghton; Emilia Arrighi, Sara Adriana Sureda, https://www.iapo.org.uk/sites/default/files/files/White%20Paper_REFASAL_FINAL_Espanol_18APR2018%20(1)(1).pdf
  18. Libro blando de las enfermedades raras en España, https://fundaciongasparcasal.org/publicaciones/el-libro-blanco-de-las-enfermedades-raras-en-espana.pdf
  19. Los Centros, Servicios y Unidades de Referencia, eje clave en la atención a las personas con enfermedades raras en España, Federación española de enfermedades raras FEDER, https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3293&Itemid=999
  20. Los médicos de AP insisten en la necesidad del trabajo en equipo para abordar la cronicidad, 19 octubre 2018, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/cronicidad/los-medicos-de-ap-insisten-en-la-necesidad-del-trabajo-en-equipo-para-abordar-la-cronicidad/
  21. Pacientes con enfermedades raras estarán representados en el Ministerio de Sanidad,  24/01/2018, http://www.medicosypacientes.com/articulo/pacientes-con-enfermedades-raras-estaran-representados-en-el-ministerio-de-sanidad
  22. Pareja, M. L. Situación actual de las enfermedades huérfanas en Colombia 2017. Revista CES Derecho. (8) 2, julio – diciembre de 2017, 231-241, http://www.scielo.org.co/pdf/cesd/v8n2/v8n2a03.pdf
  23. Plan de mejora de la atencion sanitaria a personas con enfermedades poco frecuentes de la comunidad de madrid 2016-2020, http://www.madrid.org/bvirtual/BVCM017933.pdf
  24. Plan integral de enfermedades raras de la región de Murcia, Autores: Consejería de Salud, Consejería de Educación, Juventud y Deportes, Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia (ver relación detallada en “Participantes”), https://cendocps.carm.es/documentacion/2018_PIER.pdf
  25. Prioritarios investigación y acceso oportuno a tratamiento para quienes viven con una enfermedad rara; febrero 1, 2017, https://amiif.org/2017/02/01/prioritarios-investigacion-y-acceso-oportuno-a-tratamiento-para-quienes-viven-con-una-enfermedad-rara/
  26. Propuesta de modelo asistencial para enfermedades raras en la CAV, Itziar Astigarraga Aguirre, http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/propuestademodeloasistencialpa.pdf
  27. Protocolo dice de enfermedades raras, Sociedad española de medicina de familia y comunitarira, https://dice-aper.semfyc.es/
  28. Quirland-Lazo C, Castañeda Cardona C, Chirveches Calvache MA, Aroca Al, Otálora-Esteban M, Rosselli D. Modelos de atención en salud en enfermedades raras: revisión sistemática de la literatura. Rev Gerenc Polít Salud. 2018; 17(34): 1-7. https://doi.org/10.11144/Javeriana.rgp s17-34.mase, http://www.scielo.org.co/pdf/rgps/v17n34/1657-7027-rgps-17-34-00112.pdf
  29. Radioenfermedades raras, https://www.radioenfermedadesraras.com/sobre-las-er.html
  30. Solo un 5% de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento, 22 febrero 2018, Juan Carrión, gaceta médica, https://www.gacetamedica.com/especializada/solo-un-5-de-las-enfermedades-raras-cuenta-con-un-tratamiento-BB1425571
  31. Tres enfermedades raras, silenciosas y potencialmente mortales, 27 Febrero 2017, https://www.infobae.com/salud/2017/02/27/tres-enfermedades-raras-silenciosas-y-potencialmente-mortales/
  32. Una visión general sobre las enfermedades raras, González-Lamuño Leguina, Pediatr Integral 2014; XVIII (8): 550-563, https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2014-10/una-vision-general-sobre-las-enfermedades-raras/ 

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