La importancia de la terapia correcta en el paciente correcto con una enfermedad rara: la clave de la integralidad

“Solo un 5% de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento” Juan Carrión, gaceta médica

 

La terapia adecuada hace referencia a un tratamiento integral y no se limita únicamente a los medicamentos huérfanos, que a pesar de haber tenido un notable avance científico en las últimas décadas solo llegan a ser curativos en el 1% de los casos. Dentro de estas terapias se encuentran otros apoyos de manejo como: materiales sanitarios, medicamentos para el manejo de los síntomas y para suplemento nutricional, dispositivos médicos, terapias (física, del lenguaje, ocupacional, etc), consulta por nutrición, rehabilitación, etc.  (9, 17)

 

No se debe olvidar que el uso de fármacos nunca está exento de riesgos, ya sea por interacción con otros medicamentos o por la afectación de múltiples órganos generada como efecto secundario, por lo que siempre debe informarse claramente antes de iniciar el manejo por parte del personal de salud el efecto y los objetivos esperados, los posibles efectos adversos conocidos y riesgos derivados del uso de ese medicamento. (7)

 

La terapia nutricional es muy importante, a veces es el único disponible para determinadas ER, el principal ejemplo son los errores innatos del metabolismo (EIM), enfermedades hereditarias que afectan el funcionamiento normal de la célula. Este tratamiento consiste en evitar sustancias que las personas afectadas no pueden metabolizar, o en la administración de suplementos de sustancias que no pueden producir (11)

 

Dado que la mayoría inician en la infancia y muchas reciben un tratamiento tardío, se presentan diferentes grados de discapacidad y dependencia. En estos casos están indicados los servicios de atención temprana para prevenir la aparición de complicaciones y secuelas o minimizar el impacto de estas, aprovechando el gran potencial que tienen los niños en los primeros años de desarrollar su capacidad cognitiva.  (18)

 

La atención temprana (AT) es un conjunto de intervenciones de diferentes ámbitos (sanitario, educativo, social y familiar), dirigidas a niños de 0-6 años con trastornos del desarrollo o riesgo de padecerlos, a su familia y al entorno, que se utilizan en el contexto individualizado de cada paciente y de cada familia ya que cada uno presenta problemas y necesidades particulares (18), y no puede seguir reglas de aplicación generalizada. (11, 15)

 

En el periodo de 3-6 años, se busca como principal AT la escolarización mediante apoyos educativos (pedagogía terapéutica, logopedia, fisioterapia dentro y fuera del entorno escolar). Permitiendo de esta forma a futuro un mejor desempeño y calidad de vida que fomenten su independencia.  (18 y 22)

 

Como se dijo previamente muchas enfermedades raras carecen de tratamientos curativos y es frecuente que se desarrollen complicaciones o secuelas con el paso del tiempo. Con la rehabilitación se busca mejorar o prolongar el nivel de autonomía y la calidad de vida de los afectados. Dada la cronicidad de la mayoría de las ER, los pacientes son dados de alta de terapia cuando se ha estabilizado el cuadro clínico en torno a unas secuelas; pudiendo continuar algunas personas afectadas con un día a día de la mejor y más digna manera posible. (13, 18)

 

En conclusión, se debe garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos necesarios para el tratamiento, manejo sintomático y cuidado paliativo de las ER en todos los países sin ningún tipo de discriminación, así como de los productos sanitarios, otros dispositivos médicos y terapias adicionales requeridas para un manejo integral, así como también se necesita potenciar la investigación y el desarrollo de nuevas terapias (9). Aunque en la actualidad, el desarrollo de medicamentos para las ER supera con creces al de las enfermedades comunes, en Europa, corresponde al 20% de los productos innovadores desarrollados, que contaban con autorización de comercialización por ejemplo el objetivo a futuro siempre es mejorar la calidad y efectividad del tratamiento con el que contamos hasta el momento. (11)

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Referencias

  1. ¿Cómo avanza Colombia en la identificación y tratamiento de las Enfermedades Raras?, Revista compensar, https://www.revistacompensar.com/compensando/como-avanza-colombia-en-la-identificacion-y-tratamiento-de-las-enfermedades-raras/
  2. “Las personas no deberían ser sentenciadas a muerte por padecer una enfermedad rara”,  2/28/2019, y “Unos 300 millones de personas sufren enfermedades raras en el mundo”, 10/30/2019, Revista semana, https://www.semana.com/vida-moderna/articulo/enfermedades-raras-en-colombia–cifras-panorama-y-retos/603247
  3. 13 Cartilla de Derechos de los pacientes con enfermedades huérfanas en materia de salud, Defensoría del pueblo colombiana, https://issuu.com/defensoriadelpueblo/docs/cartilla_enfermedades_huerfanas/
  4. Enfermedades “raras”: la importancia del diagnóstico, 25 febrero 2018, Claudia Tecglen, https://www.convives.net/2018/02/enfermedades-raras-la-importancia-del-diagnostico/
  5. Enfermedades huerfanas sin apoyo en colombia, Proyecto de grado, Gelman Betancourt Ramírez, Carmen María Llamas Marín, Bogotá 2011, https://repository.unad.edu.co/bitstream/handle/10596/5097/Enfermedades%20hu%E9rfanas%20sin%20apoyo%20en%20Colombia.pdf;jsessionid=C914ED53017A64CFB49BBF05FE4E9A2E.jvm1?sequence=1
  6. Enfermedades raras, Acta Pediatr Mex 2015;36:369-373. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S113766272008000400002http://www.scielo.org.mx/pdf/apm/v36n5/2395-8235-apm-36-05-00369.pdf
  7. Enfermedades raras, responsabilidad y humanidad, Nicolas Jouve, 12/12/2016, https://www.actuall.com/criterio/solidaridad/enfermedades-raras-responsabilidad-humanidad/
  8. Enfermedades raras: poco frecuentes, pero comunes en soluciones, 8 Marzo 2019, Laura Chivato Isabel, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/pacientes/enfermedades-raras-poco-frecuentes-pero-comunes-en-soluciones/
  9. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Estrategia aprobada
    por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009, Ministerio de sanidad y política social, https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf
  10. Fanny Cortés M. Las enfermedades raras, Revista Médica Clínica Las Condes Volume 26, Issue 4, July 2015, Pages 425-431, https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.020, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000905
  11. González-Lamuño Leguina D, Cruz Villalba J. Las enfermedades raras desde la Atención Primaria. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización Pediatría 2017. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2017. p. 133-42, https://www.aepap.org/sites/default/files/133-142_enfermedades_raras.pdf
  12. Gran éxito de la VIII Jornada Científica de Adherencia al Tratamiento, 15 noviembre 2019, Laura Chivato Isabel, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/adherencia/gran-exito-de-la-viii-jornada-cientifica-de-adherencia-al-tratamiento/
  13. La importancia de no abandonar el tratamiento que le prescriba su médico, https://www.riojasalud.es/ciudadanos/catalogo-multimedia/farmacia/4880-impacto-de-la-aherencia-en-los-resultados-en-salud-y-en-la-sostenibilidad-del-sistema-sanitario
  14. Libro blando de las enfermedades raras en España, https://fundaciongasparcasal.org/publicaciones/el-libro-blanco-de-las-enfermedades-raras-en-espana.pdf
  15. Los médicos de AP insisten en la necesidad del trabajo en equipo para abordar la cronicidad, 19 octubre 2018, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/cronicidad/los-medicos-de-ap-insisten-en-la-necesidad-del-trabajo-en-equipo-para-abordar-la-cronicidad/ (14)
  16. Pareja, M. L. Situación actual de las enfermedades huérfanas en Colombia 2017. Revista CES Derecho. (8) 2, julio – diciembre de 2017, 231-241, http://www.scielo.org.co/pdf/cesd/v8n2/v8n2a03.pdf
  17. Plan de mejora de la atencion sanitaria a personas con enfermedades poco frecuentes de la comunidad de madrid 2016-2020, http://www.madrid.org/bvirtual/BVCM017933.pdf
  18. Plan integral de enfermedades raras de la región de Murcia, Autores: Consejería de Salud, Consejería de Educación, Juventud y Deportes, Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia (ver relación detallada en “Participantes”), https://cendocps.carm.es/documentacion/2018_PIER.pdf
  19. Prioritarios investigación y acceso oportuno a tratamiento para quienes viven con una enfermedad rara; febrero 1, 2017, https://amiif.org/2017/02/01/prioritarios-investigacion-y-acceso-oportuno-a-tratamiento-para-quienes-viven-con-una-enfermedad-rara/
  20. Radioenfermedades raras, https://www.radioenfermedadesraras.com/sobre-las-er.html
  21. Solo un 5% de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento, 22 febrero 2018, Juan Carrión, gaceta médica, https://www.gacetamedica.com/especializada/solo-un-5-de-las-enfermedades-raras-cuenta-con-un-tratamiento-BB1425571
  22. Una visión general sobre las enfermedades raras, González-Lamuño Leguina, Pediatr Integral 2014; XVIII (8): 550-563, https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2014-10/una-vision-general-sobre-las-enfermedades-raras/

One Comment

  1. Rossana Castillo-Reply
    29 enero, 2020 at 4:12 pm

    Tengo hipertension pulmonar severa producto de una cardiopatia congenita no detectada a tiempo. Tengo 53 años estoy pensionada y tengo 9 años de haberse diagnosticado mi enfermedad. Le doy gracias a Dios por cada nuevo dia pero quisiera seguir viviendo siempre que haya una esperanza en un medicamento que me pueda ayudar a seguir luchando….gracias

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