Retos en el diagnóstico oportuno de las enfermedades raras en América Latina

Retos en el diagnóstico oportuno de las enfermedades raras en América Latina

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Por: Adriana Arango
Odontóloga, Esp en Docencia Universitaria,
Magister en Epidemiología
Directora de educación e investigación
Sense and Science

Lograr un diagnóstico e identificación oportuna de los pacientes con Enfermedades Raras es un reto fundamental para los países de América Latina lo cual puede conducir a obtener avances importantes en su cuidado y tratamiento, así como a la inclusión de estos en estudios clínicos que impliquen seguimiento de cohortes para lograr avances en investigación y una monitorización real de sus tratamientos y los grados de adherencia a estos, con la finalidad de generar estándares y políticas de atención específicas.

 

Para esto es fundamental realizar una vigilancia continua de la calidad de los registros y la estandarización de estos, tanto a nivel de cada país como a nivel regional, para consolidar el uso de estos datos con miras a desarrollar guías de práctica clínica que puedan guiar a los profesionales en el diagnóstico temprano de estas enfermedades y en la implementación de tratamientos oportunos y más acertados.

 

Actualmente las técnicas de diagnóstico para ER se han enfocado en el tamizaje del perfil genético de los pacientes. Esta herramienta no solo permite generar de manera más confiable los diagnósticos, sino también las alternativas terapéuticas individualizadas para su enfermedad. Adicionalmente, la publicación de los resultados genéticos para permitir la correlación de casos entre pacientes correctamente diagnosticados, también ha sido un factor importante para el éxito de la identificación temprana de nuevos casos de ER.

 

No obstante, y a pesar de que existen iniciativas de enfermedades raras en marcha o en planificación en muchos países de la región, no en todos se ha prestado una atención adecuada al cribado neonatal básico como componente esencial del programa de enfermedades raras. El cribado neonatal tiene el potencial de contribuir a un diagnóstico y manejo precoz de las ER cuando existe una intervención eficaz que puede evitar o mitigar las consecuencias graves y/o la muerte si se realiza a tiempo. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la composición de un panel de detección de recién nacidos puede variar entre regiones, dependiendo de la prevalencia local¸ para lo cual se hace urgente generar sistemas de información que contengan listados de enfermedades raras y sus prevalencias en cada país para enfocar adecuadamente los programas de tamizaje.

 

Los retos en este sentido para nuestra región están representados en sobrepasar las barreras de acceso a los sistemas de salud para dar tratamientos oportunos y eficaces a estos pacientes, basados en la generación de programas consistentes de tamizaje¸ diagnóstico y detección neonatal, así como brindar asesoramiento genético a las familias para prevenir la aparición de nuevos casos lo cual puede reducir significativamente el largo y dispendioso proceso del diagnóstico del paciente y evitar muchas barreras de acceso al sistema, que se dan  principalmente entre el inicio de los síntomas de la enfermedad y su diagnóstico.

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Referencias

  1. Boulanger V, Schlemmer M, Rossov S, Seebald A, Gavin P. Establishing Patient Registries for Rare Diseases: Rationale and Challenges. Pharmaceut Med. 2020;34(3):185–90.
  2. Boycott KM, Vanstone MR, Bulman DE, MacKenzie AE. Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation. Nat Rev Genet. 2013;14(10):681–91.
  3. Dharssi S, Wong-Rieger D, Harold M, Terry S. Review of 11 national policies for rare diseases in the context of key patient needs. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):63.
  4. Kodra Y, Posada de la Paz M, Coi A, Santoro M, Bianchi F, Ahmed F, et al. Data Quality in Rare Diseases Registries. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:149–64.
  5. Philippakis AA, Azzariti DR, Beltran S, Brookes AJ, Brownstein CA, Brudno M, et al. The Matchmaker Exchange: A Platform for Rare Disease Gene Discovery. Hum Mutat. 2015;36(10):915–21.

One Comment

  1. Enma-Reply
    7 abril, 2021 at 8:38 pm

    He luchado por largos 27 años en busca del diagnóstico de mi hijo y no lo he logrado.. Ruego a uds su apoyo y orientación para lograr nuestro sueño.Bendiciones desde Guatemala

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