El amor consiste en encontrar a alguien con quien compartir tus rarezas. “— Rosa Montero 1951”

Las enfermedades raras (ER) se definen de forma diferente dependiendo del país, sin embargo, se ha establecido como consenso que son un amplio y diverso grupo de enfermedades que afecta a un pequeño número de personas de la población general. (1, 2, 5, 8, 10 y 22)

Aunque en principio pareciera que afectan muy pocas personas, entre 1 por cada 200.000 a 1 por cada 1000 dependiendo del país, en el mundo se han identificado entre 6000 y 8000 ER (2, 3, 4, 5, 8, 22) , por lo que al sumar cada pequeño grupo de personas afectadas por una enfermedad rara se convierten en una población significativa. Se estima que el porcentaje de personas afectadas en el mundo estaría entre 6 – 10%, (6, 7, 9, 27, 28 y 31) , afectando aproximadamente 300 millones de personas. Esto hace que las ER se conviertan en un problema de salud pública. (9, 10, 15 y 32)

La mayoría de ER suelen ser permanentes, potencialmente debilitantes a largo plazo y tienen un alto riesgo de muerte, solo el 5% puede tratarse con medicamentos (18 y 30) , y dos tercios de los casos se presentan en niños menores de 5 años (1) . Usualmente son de origen genético (80%), es decir son generadas por una alteración en la información genética del ADN, y son hereditarias lo que implica que tienen un alto riesgo de que en una sola familia se presenten varios casos. (5, 6, 10, 24, 28, 31 y 32)

Debido a su difícil diagnóstico, presentación infrecuente, síntomas inespecíficos, afectación de múltiples sistemas del cuerpo, costos y complejidad de exámenes requeridos para diagnóstico, se suele iniciar el tratamiento de forma tardía, incompleta e inadecuada, lo que facilita el avance de la enfermedad y ocasiona en muchos casos discapacidades físicas, psicológicas, intelectuales y económicas (7, 14 y 27) , aislamiento y discriminación, disminuyendo las oportunidades de la persona afectada de acceder a la educación, un trabajo y de realizar sus actividades sociales. Esta situación afecta no solo a la persona diagnosticada con esta condición sino a sus cuidadores, familiares, y a toda la sociedad. (2, 3, 5, 10, 22 y 32)

Teniendo en cuenta la definición de “salud” de la Organización Mundial de Salud (OMS): «estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades», se debe entender el tratamiento de las ER como un conjunto de diferentes intervenciones: terapias (física, del lenguaje, ocupacional…), consultas (medicina general, nutrición, especialidades), apoyo emocional (psicología, psiquiatría), instrumentos de apoyo (sillas de ruedas, pañales…), mejoramiento de condiciones de vida (facilitación de trasporte, agendamiento de citas..) y medicamentos, que van desde lo curativo y sintomático, hasta lo paliativo, y que deben individualizarse de acuerdo a las condiciones específicas del paciente buscando ofrecer la máxima probabilidad de obtener una respuesta óptima a su
tratamiento. (18, 19, 20 y 24)

La salud es un derecho elemental y esencial, protegido por las normas internacionales y por las leyes de cada país, lo que quiere decir que es un deber del Estado garantizar este derecho a todas las personas y particularmente a poblaciones vulnerables como lo son las ER, independiente de condiciones particulares, sin discriminación o excepción.

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Referencias

  1. ¿Cómo avanza Colombia en la identificación y tratamiento de las Enfermedades Raras?, Revista compensar, https://www.revistacompensar.com/compensando/como-avanza-colombia-en-la-identificacion-y-tratamiento-de-las-enfermedades-raras/
  2. “Las personas no deberían ser sentenciadas a muerte por padecer una enfermedad rara”,  2/28/2019, y “Unos 300 millones de personas sufren enfermedades raras en el mundo”, 10/30/2019, Revista semana, https://www.semana.com/vida-moderna/articulo/enfermedades-raras-en-colombia–cifras-panorama-y-retos/603247
  3. 13 Cartilla de Derechos de los pacientes con enfermedades huérfanas en materia de salud, Defensoría del pueblo colombiana, https://issuu.com/defensoriadelpueblo/docs/cartilla_enfermedades_huerfanas/ 
  4. Boletín de la organización mundial de la salud, Unidos para combatir las enfermedades raras, Volumen 90, Número 6, junio 2012, 401-476, https://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/
  5. Enfermedades “raras”: la importancia del diagnóstico, 25 febrero 2018, Claudia Tecglen, https://www.convives.net/2018/02/enfermedades-raras-la-importancia-del-diagnostico/
  6. Enfermedades huerfanas sin apoyo en colombia, Proyecto de grado, Gelman Betancourt Ramírez, Carmen María Llamas Marín, Bogotá 2011, https://repository.unad.edu.co/bitstream/handle/10596/5097/Enfermedades%20hu%E9rfanas%20sin%20apoyo%20en%20Colombia
    .pdf;jsessionid=C914ED53017A64CFB49BBF05FE4E9A2E.jvm1?sequence=1
     
  7. Enfermedades raras, Acta Pediatr Mex 2015;36:369-373. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002http://www.scielo.org.mx/pdf/apm/v36n5/2395-8235-apm-36-05-00369.pdf
  8. Enfermedades raras: poco frecuentes, pero comunes en soluciones, 8 Marzo 2019, Laura Chivato Isabel, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/pacientes/enfermedades-raras-poco-frecuentes-pero-comunes-en-soluciones/
  9. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Estrategia aprobada
    por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009, Ministerio de sanidad y política social, https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf
  10. Fanny Cortés M. Las enfermedades raras, Revista Médica Clínica Las Condes Volume 26, Issue 4, July 2015, Pages 425-431, https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.020, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000905
  11. FEDER presenta su campaña para el Día de las Enfermedades Raras enfocada en las necesidades del colectivo, 19/02/2019, https://www.infosalus.com/asistencia/noticia-feder-presenta-campana-dia-enfermedades-raras-enfocada-necesidades-colectivo-20190219150019.html
  12. González-Lamuño Leguina D, Cruz Villalba J. Las enfermedades raras desde la Atención Primaria. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización Pediatría 2017. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2017. p. 133-42, https://www.aepap.org/sites/default/files/133-142_enfermedades_raras.pdf
  13. Gran éxito de la VIII Jornada Científica de Adherencia al Tratamiento, 15 noviembre 2019, Laura Chivato Isabel, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/adherencia/gran-exito-de-la-viii-jornada-cientifica-de-adherencia-al-tratamiento/
  14. Guillain Barré, la enfermedad rara con más casos en Colombia, Miércoles, 28 Febrero 2018, la opinión, https://www.laopinion.com.co/vida-y-salud/guillain-barre-la-enfermedad-rara-con-mas-casos-en-colombia-149947#OP
  15. Hay que visibilizar las enfermedades raras, 28 Feb 2019, el espectador, https://www.elespectador.com/opinion/editorial/hay-que-visibilizar-las-enfermedades-raras-articulo-842248
  16. La importancia de no abandonar el tratamiento que le prescriba su médico, https://www.riojasalud.es/ciudadanos/catalogo-multimedia/farmacia/4880-impacto-de-la-aherencia-en-los-resultados-en-salud-y-en-la-sostenibilidad-del-sistema-sanitario
  17. Las asociaciones de pacientes como promotores de la atención centrada en las personas en américa latina, abril 2018, Autores: Myrna Burgos; Ana Rita Gonzalez; Natalia Houghton; Emilia Arrighi, Sara Adriana Sureda, https://www.iapo.org.uk/sites/default/files/files/White%20Paper_REFASAL_FINAL_Espanol_18APR2018%20(1)(1).pdf
  18. Libro blando de las enfermedades raras en España, https://fundaciongasparcasal.org/publicaciones/el-libro-blanco-de-las-enfermedades-raras-en-espana.pdf
  19. Los Centros, Servicios y Unidades de Referencia, eje clave en la atención a las personas con enfermedades raras en España, Federación española de enfermedades raras FEDER, https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3293&Itemid=999
  20. Los médicos de AP insisten en la necesidad del trabajo en equipo para abordar la cronicidad, 19 octubre 2018, https://www.adherencia-cronicidad-pacientes.com/cronicidad/los-medicos-de-ap-insisten-en-la-necesidad-del-trabajo-en-equipo-para-abordar-la-cronicidad/
  21. Pacientes con enfermedades raras estarán representados en el Ministerio de Sanidad,  24/01/2018, http://www.medicosypacientes.com/articulo/pacientes-con-enfermedades-raras-estaran-representados-en-el-ministerio-de-sanidad
  22. Pareja, M. L. Situación actual de las enfermedades huérfanas en Colombia 2017. Revista CES Derecho. (8) 2, julio – diciembre de 2017, 231-241, http://www.scielo.org.co/pdf/cesd/v8n2/v8n2a03.pdf
  23. Plan de mejora de la atencion sanitaria a personas con enfermedades poco frecuentes de la comunidad de madrid 2016-2020, http://www.madrid.org/bvirtual/BVCM017933.pdf
  24. Plan integral de enfermedades raras de la región de Murcia, Autores: Consejería de Salud, Consejería de Educación, Juventud y Deportes, Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia (ver relación detallada en “Participantes”), https://cendocps.carm.es/documentacion/2018_PIER.pdf
  25. Prioritarios investigación y acceso oportuno a tratamiento para quienes viven con una enfermedad rara; febrero 1, 2017, https://amiif.org/2017/02/01/prioritarios-investigacion-y-acceso-oportuno-a-tratamiento-para-quienes-viven-con-una-enfermedad-rara/
  26. Propuesta de modelo asistencial para enfermedades raras en la CAV, Itziar Astigarraga Aguirre, http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/propuestademodeloasistencialpa.pdf
  27. Protocolo dice de enfermedades raras, Sociedad española de medicina de familia y comunitarira, https://dice-aper.semfyc.es/
  28. Quirland-Lazo C, Castañeda Cardona C, Chirveches Calvache MA, Aroca Al, Otálora-Esteban M, Rosselli D. Modelos de atención en salud en enfermedades raras: revisión sistemática de la literatura. Rev Gerenc Polít Salud. 2018; 17(34): 1-7. https://doi.org/10.11144/Javeriana.rgp s17-34.mase, http://www.scielo.org.co/pdf/rgps/v17n34/1657-7027-rgps-17-34-00112.pdf
  29. Radioenfermedades raras, https://www.radioenfermedadesraras.com/sobre-las-er.html
  30. Solo un 5% de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento, 22 febrero 2018, Juan Carrión, gaceta médica, https://www.gacetamedica.com/especializada/solo-un-5-de-las-enfermedades-raras-cuenta-con-un-tratamiento-BB1425571
  31. Tres enfermedades raras, silenciosas y potencialmente mortales, 27 Febrero 2017, https://www.infobae.com/salud/2017/02/27/tres-enfermedades-raras-silenciosas-y-potencialmente-mortales/
  32. Una visión general sobre las enfermedades raras, González-Lamuño Leguina, Pediatr Integral 2014; XVIII (8): 550-563, https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2014-10/una-vision-general-sobre-las-enfermedades-raras/

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