Los avances y retos de las enfermedades raras o poco frecuentes en Ecuador

Definiciones de Enfermedades Raras (ER) varias, más todas concuerdan en una baja prevalencia en la población, crónicas, progresivas, con severas dificultades para su diagnóstico y tratamiento.

 

Agrava la situación el retraso en la detección de estas patologías (en promedio 5 años) y el alto coste de los tratamientos, que conlleva un gran impacto social, económico y psicológico para el paciente y su familia, a quienes la angustia, desorientación y aún el aislamiento los acompaña.

 

Importante mencionar  los  casos dolorosos  en que un diagnóstico equivocado lleva a un tratamiento inadecuado, con consecuencias de agravamiento.

 

Ecuador no cuenta con una estadística clara respecto a cuántas enfermedades raras existen;  se estima que aproximadamente un millón doscientos mil ecuatorianos estarían afectados.

 

De otro lado, un abordaje terapéutico multidisciplinario idóneo, requiere el compromiso  del Estado con asignación de recursos que facilite la cooperación entre estamentos  públicos y privados, orientados a la investigación, tratamiento y difusión, tendiente a  visibilizar esta problemática y sensibilizar a la sociedad civil.

 

En los últimos años Ecuador ha logrado importantes y alentadores avances en el tema de   ER.   Promovemos y  esperamos  resultados de la investigación  científica, pues mientras más se conozca una enfermedad en particular, las posibilidades terapéuticas serán más esperanzadoras.

 

Desde nuestro espacio impulsamos la formación y participación de profesionales ecuatorianos en los estudios relacionados con el tema, superando  barreras geográficas que pudieran presentarse y permitiendo que se disponga de la literatura clínica correspondiente.

 

Cabe anotar  que en el Ecuador existen   organizaciones  y grupos de personas  que se dedican al acompañamiento de la familia y paciente que padece una enfermedad rara o poco frecuente, cuya misión es un manejo adecuado de la enfermedad, asesoramiento profesional, apoyo y contención emocional, direccionamiento adecuado y oportuno para navegar en el sistema sanitario, aspecto que hacerlo de forma aislada no resulta fácil.

 

Desde estos espacios proponemos:

 

Creación del Instituto de medicina genómica: La  genética  sigue siendo el principal camino de investigación y hacia allá apuntan nuestras esperanzas, es la clave  para determinar un tratamiento adecuado.

 

Diagnóstico:   Uno de los principales retos  es disponer de un diagnóstico preciso y precoz que redunde en una mejor calidad de vida para las personas que viven con determinada condición médica.

 

Estudios Epidemiológicos.- Debemos contar con una línea base para la formulación y diseño de un sistema integral de atención para las ER., cuyo objetivo será –entre otros- evaluar su eficacia y efectividad en cuanto a medidas preventivas o terapéuticas y puesta en marcha de programas y servicios de salud y evaluación de los resultados obtenidos.

 

Cobertura Sanitaria:   a no dudarlo es un punto crítico en la vida de los pacientes, no obstante que existe una declaración  que incluye a las ER en  la cobertura universal de salud.  Son múltiples las  trabas existentes para el acceso a la medicación, su coste  elevado requiere  la aprobación  de  comités de adquisiciones, con procesos administrativos alejados de la problemática e impacto sobre la vida,   trámites que en ocasiones se pierden en el tiempo con letales repercusiones en los pacientes.

 

Divulgación de las enfermedades raras o poco frecuentes: es nuestro interés que la comunidad en general conozca la realidad de quienes viven con determinada condición; lo vital de asistencia médica, la necesidad urgente de una  derivación oportuna  al  especialista,  a  centros  de referencia.  No menos importante es la difusión de la existencia de asociaciones que en momentos críticos orientan, brindan información y apoyo a los familiares.

 

Construcción constante de  reuniones, foros, conversatorios, congresos y aún eventos deportivos: comprometiendo   la participación de la Academia, gobernantes,  sociedades científicas, industria farmacéutica,   asociaciones de pacientes y  sociedad civil.  El objetivo es promover espacios con la participación  de expertos en el abordaje de estas patologías, donde la participación, sensibilización, conocimiento de la problemática y avances en el tema estén presentes.

 

Para terminar solo mencionar que las E.R.  constituyen un reto que la sociedad en su conjunto debe enfrentar y,  organizaciones cuya misión y visión es velar por el bienestar de estos pacientes y su entorno, merecen reconocimiento y apoyo, pues a no dudarlo son importantes los resultados obtenidos.